Ивановский НИИ материнства и детства по данным Минздрава попал в "зеленую зону" по качеству организации скрининга на наличие редких заболеваний у новорожденных. Расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных и наследственных заболеваний стартовал в стране с 1 января. Об этом на своей странице в "ВКонтакте" сообщила директор НИИ материнства и детства Анна Малышкина.
Институт принимает самое непосредственное участие в организации и проведении этого важнейшего процесса на территории Ивановской области: врачи берут кровь у новорожденных детей в течение первых двух суток жизни, затем анализы отправляются в Москву в Национальный центр здоровья детей на исследование.
"Контроль осуществляют главные внештатные специалисты депздрава по акушерству и гинекологии, медицинской генетики, это сотрудники нашего института, в режиме 24/7/365 работают сотрудники нашей медико-генетической консультации, начиная с 1 января. Мы продолжаем осваивать новые трудовые функции, ведь это поможет сохранить жизнь и здоровье детям с редкими заболеваниями, которые могут быть выявлены уже в первые дни жизни", − отметила Анна Малышкина.
Благодаря внедрению расширенного неонатального скрининга врачи уже выявили первый случай тяжелого орфанного заболевания у новорожденного в Кургане − у младенца обнаружили спинальную мышечную атрофию. Раннее выявление заболевания и начало лечения даст родителям надежду на более благоприятное развитие.
О том, что с 2023 года расширяется программа скрининга новорожденных на генетические заболевания, в конце 2022 года заявил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко. Если раньше сразу после рождения всех детей врачи проверяли на наличие пяти наследственных заболеваний, то теперь этот перечень расширен до 36, в него также вошли сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
К настоящему моменту более 42 000 проб, взятых у новорожденных, доставлены на диагностику.