- В норме у людей 46 хромосом. Но бывает, что возникает анеуплоидия, то есть нарушение в геноме человека, при котором число хромосом больше или меньше, чем нужно. Чаще всего у новорожденных встречаются "лишняя" 21 хромосома - синдром Дауна, 18 хромосома - синдром Эдвардса, 13 хромосома - синдром Патау.
Именно поэтому важен первый скрининг у беременных, во время которого происходит подсчет тех или иных рисков. Если же эти риски есть (а они реализуются только в 15% случаев), то вы должны знать о НИПТ - неинвазивном пренатальном тесте на те самые синдромы.
Во время беременности в кровоток мамы из плаценты, начиная с 10 недели, попадает фетальная ДНК. Благодаря забору венозной крови у беременной и анализа фетальной ДНК можно выяснить, есть нарушение числа хромосом у плода или нет.
Результаты анализа обычно готовы в течение 10-14 дней, и вы уже точно знаете, реализован тот самый риск или нет. А также во время анализа будет точно определен пол будущего малыша. Точность анализа составляет 98-99%.
Возможно ли проведение НИПТ при многоплодной беременности? - Да, это возможно. Точность теста сопоставима с точностью для одноплодной беременности, но при этом невозможно определить у какого из плодов обнаружена анеуплоидия.
Также, помимо риска по биохимическому скринингу, НИПТ показан беременным старше 35 лет и женщинам, у которых уже есть рожденный ребенок с анеуплоидией.
Противопоказанием к проведению НИПТ является наличие опухолевых образований и трансплантированных органов и тканей.
Помните, что ваше спокойствие и понимание ситуации очень важно. Берегите себя.